home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0393 / 03938.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.0 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03938}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Leukodystrophy, Metachromatic}
  4. $Subject{Leukodystrophy, Metachromatic MLD Arylsulfatase A Deficiency ARSA
  5. Metachromatic Form of Diffuse Cerebral Sclerosis Diffuse Cerebral Sclerosis
  6. Cerebroside Sulfatase Deficiency Greenfield Disease Leukoencephalopathy
  7. Metachromatic Leukoencephalopathy Sulfatide Lipidosis Sulfatidosis Late
  8. Infantile Metachromatic Leukodystrophy Juvenile MLD Juvenile Onset
  9. Metachromatic Leukodystrophy Adult Metachromatic Leukodystrophy Metachromatic
  10. Leukodystrophy Cerebroside Sulfatase Activator}
  11. $Volume{}
  12. $Log{}
  13.  
  14. Copyright (C) 1986, 1987, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15.  
  16. 212:
  17. Leukodystrophy, Metachromatic
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible the main title of the article (Metachromatic
  21. Leukodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  22. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  23. article.
  24.  
  25. Synonyms
  26.  
  27.      MLD
  28.      Arylsulfatase A Deficiency
  29.      ARSA
  30.      Metachromatic Form of Diffuse Cerebral Sclerosis
  31.      Diffuse Cerebral Sclerosis
  32.      Cerebroside Sulfatase Deficiency
  33.      Greenfield Disease
  34.      Leukoencephalopathy
  35.      Metachromatic Leukoencephalopathy
  36.      Sulfatide Lipidosis
  37.      Sulfatidosis
  38.  
  39. DISORDER SUBDIVISIONS
  40.  
  41.      Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy
  42.      Juvenile MLD, also known as Juvenile Onset Metachromatic Leukodystrophy
  43.      Adult Metachromatic Leukodystrophy
  44.      Metachromatic Leukodystrophy Due to Lack of Cerebroside Sulfatase
  45. Activator
  46.  
  47. General Discussion
  48.  
  49. ** REMINDER **
  50. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  51. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  52. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  53. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  54. section of this report.
  55.  
  56.  
  57. Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive inherited
  58. disease which affects the brain and spinal cord.  The disease is
  59. characterized by progressive paralysis and dementia.  It appears in the
  60. following forms:
  61.  
  62. (Late) Infantile Metachromatic Leukodystrophy
  63. Onset of this form of the disorder is usually in the second year of life.
  64. Clinical features are motor impairment, rigidity, mental deterioration and
  65. sometimes convulsions.
  66.  
  67. Juvenile Metachromatic Leukodystrophy
  68. Onset of Juvenile MLD occurs between the ages of 4 and 10 years.
  69.  
  70. Adult Metachromatic Leukodystrophy
  71. Onset of this form of MLD occurs after 16 years of age.  Dystonia
  72. (abnormal muscle tone) and impaired articulation or stuttering (dysarthria)
  73. is a symptom of Adult MLD.
  74.  
  75. Metachromatic Leukodystrophy Due to Deficiency of Cerebroside Sulfatase
  76. Activator
  77.  
  78. The clinical picture for this type of Leukodystrophy is the same as
  79. Juvenile MLD.
  80.  
  81. Symptoms
  82.  
  83. The manifestations of Metachromatic Leukodystrophy (MLD) usually begin
  84. gradually in a child or adult who previously has appeared healthy.  Most
  85. commonly, some subtle change in the patient's thought processes, memory,
  86. behavior, or gait will be noticeable.  Sometimes a disturbance in vision, or
  87. less commonly in hearing, or numbness in parts of the body may be the first
  88. symptom.
  89.  
  90. Often in the early stages of the disorder, the signs and symptoms of
  91. Metachromatic Leukodystrophy are vague and difficult to recognize or diagnose.
  92.  
  93. Causes
  94.  
  95. Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive inherited
  96. disorder caused by a deficiency in the enzyme arylsulfatase A.  Arylsulfatase
  97. A is an enzyme which acts on the sulfatide of the fatty white sheath (myelin)
  98. of the nerve cells in the brain and the spinal cord.  (Human traits including
  99. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes
  100. for that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  101. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  102. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  103. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  104. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  105. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  106. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  107. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  108. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  109. normal.)
  110.  
  111. Affected Population
  112.  
  113. Metachromatic Leukodystrophy affects persons of both sexes and all
  114. nationalities.
  115.  
  116. Related Disorders
  117.  
  118. Amaurotic Familial Idiocy (Tay-Sachs disease) is a genetic Disorder
  119. occurring in children which causes progressive deterioration of the central
  120. nervous system.  It is generally found among children with Jewish heritage
  121. and becomes clinically evident at about 6 months of age.  Sandhoff Disease, a
  122. variant of Tay-Sachs Disease, is clinically indistinguishable from the more
  123. common form of Tay-Sachs Disease, but occurs in the general population.
  124. (For more information on the above disorders, choose "Tay-Sachs" and
  125. "Sandhoff" as your search term in the Rare Disease Database.)
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Treatment of Metachromatic Leukodystrophy is symptomatic and supportive.
  130.  
  131. Therapies:  Investigational
  132.  
  133. Current research is directed toward the identification and cloning of genes,
  134. and defining the specific gene abnormality responsible for the
  135. leukodystrophy.  Bone marrow transplantation is being researched as a
  136. possible treatment for Metachromatic Leukodystrophy patients.  This involves
  137. extracting cross-matched bone marrow from a healthy donor and injecting it
  138. into the patient.  The healthy bone marrow cells enter the general
  139. circulation and migrate through the blood to marrow cavities in the patient's
  140. bones.  The new marrow cells begin to grow and produce new white blood cells
  141. and platelets.  This procedure involves risks which must be balanced against
  142. possible benefits.  It is used experimentally in the most severe cases of
  143. this disorder.
  144.  
  145. Bone marrow transplantation is being tested as a treatment for late
  146. infantile Metachromatic Leukodystrophy.  Bone marrow transplantation is not
  147. recommended for patients with relatively advanced neurological symptoms.
  148. More research is needed to determine the safety and effectiveness of this
  149. procedure.
  150.  
  151. This disease entry is based upon medical information available through
  152. April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  153. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  154. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  155. current information about this disorder.
  156.  
  157. Resources
  158.  
  159. For more information on Metachromatic Leukodystrophy, please contact:
  160.  
  161.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  162.      P.O. Box 8923
  163.      New Fairfield, CT  06812-1783
  164.      (203) 746-6518
  165.  
  166.      United Leukodystrophy Foundation, Inc.
  167.      2304 Highland Drive
  168.      Sycamore, IL  60178
  169.      (815) 895-3211
  170.      (800) 728-5483
  171.  
  172.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  173.      2001 Beacon St, Rm. 304
  174.      Brookline, MA  02164
  175.      (617) 277-4463 or 277-3965
  176.  
  177.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  178.      9000 Rockville Pike
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 496-5751
  181.      (800) 352-9424
  182.  
  183.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  184.      7 Rue Pasteur
  185.      54000 NANCY
  186.      France
  187.  
  188. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  189. contact:
  190.  
  191.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  192.      1275 Mamaroneck Avenue
  193.      White Plains, NY  10605
  194.      (914) 428-7100
  195.  
  196.      Alliance of Genetic Support Groups
  197.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  198.      Chevy Chase, MD  20815
  199.      (800) 336-GENE
  200.      (301) 652-5553
  201.  
  202. References
  203.  
  204. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  205. Research Laboratories, 1987.  P. 1013.
  206.  
  207. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  208. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2215-6.
  209.  
  210.